Đột Biến Gen BRCA1 Và BRCA2 - Nguy Cơ Hàng Đầu Gây Ung Thư Vú 

Ung thư vú là một trong những căn bệnh phổ biến và nguy hiểm nhất mà phụ nữ phải đối mặt. Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra bệnh này, với khoảng 5-10% trường hợp được ghi nhận có nguồn gốc từ đột biến gen. Trong số các đột biến này, gen BRCA1 và BRCA2 được xác định là nguyên nhân chính gây ra ung thư vú.

Một thực tế đáng chú ý là hầu hết phụ nữ có nguy cơ khoảng 12% phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, khi tồn tại đột biến BRCA, nguy cơ này tăng lên gấp nhiều lần, lên đến 70% ở tuổi 80. Sự nhận thức về tầm quan trọng của gen BRCA và các biện pháp phòng ngừa trở nên cực kỳ quan trọng để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh ung thư vú.

Gen BRCA là gì?

BRCA là viết tắt của "Breast Cancer Gene" (Gen Ung Thư Vú). Mặc dù tên gọi này có vẻ tương đồng, nhưng BRCA1 và BRCA2 thực sự là hai gen khác nhau. Hai gen này có ảnh hưởng sâu sắc đến nguy cơ phát triển ung thư vú của cá nhân.

Tất cả chúng ta đều có gen BRCA trong cơ thể. Gen BRCA thực sự đóng vai trò quan trọng trong việc ức chế sự phát triển của khối u. Chúng đảm bảo bảo vệ chúng ta khỏi bệnh ung thư bằng cách sửa chữa DNA và ngăn chặn sự phát triển không kiểm soát của các khối u.

Tuy nhiên, khi gen BRCA trở nên hỏng và xuất hiện đột biến, vấn đề trở nên phức tạp và khó giải quyết. May mắn thay, chỉ có một tỷ lệ nhỏ khoảng 0,25% của dân số mang đột biến này, tương đương với 1 người trong 400. Đối với những người này, đột biến BRCA không chỉ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú mà còn gắn liền với nguy cơ cao của ung thư buồng trứng, cũng như nhiều loại bệnh ung thư khác theo cấp số nhân.

Gen BRCA 1 và BRCA 2

Mặc dù cả hai gen đều thực hiện các chức năng giống nhau, nhưng chúng có thể được phân biệt theo một trong hai cách sau:

Vị trí: Hai gen được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Gen BRCA1 nằm trên nhiễm sắc thể thứ 17. BRCA2 trên nhiễm sắc thể thứ 13.

Gây bệnh:

Đột biến BRCA1 được biết đến làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư như ung thư vú, buồng trứng, tuyến tụy, cổ tử cung, tử cung và ruột kết. Ngoài ra, gen này còn được liên kết với ung thư vú thể ba âm tính, một dạng ung thư vú nguy hiểm và thường khó điều trị.

Đối với đột biến BRCA2, nguy cơ mắc ung thư cũng tăng lên đáng kể, bao gồm ung thư vú, buồng trứng, tuyến tụy, túi mật, ống mật và ung thư hắc tố.

Gen BRCA liên quan đến ung thư vú

Tình trạng đột biến gen BRCA đang ngày càng được chú ý và liên kết chặt chẽ với di truyền của bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng không phải tất cả các trường hợp bệnh nhân mắc ung thư vú đều bắt nguồn từ đột biến gen BRCA.

Thông thường, đột biến gen BRCA đóng vai trò quan trọng trong khoảng 20-25% nguy cơ ung thư vú di truyền, chiếm từ 5-10% trong tổng số các trường hợp bệnh nhân mắc ung thư vú. Điều đặc biệt là nguy cơ phát triển khối u ung thư vú có thể tăng lên đáng kể, lên đến 70%, nếu bạn mang đột biến gen BRCA.

Ngoài ra, các trường hợp mắc bệnh ung thư vú di truyền nhưng không liên quan đến đột biến gen BRCA được gọi là ung thư vú gia đình không gen BRCA hoặc BRCAX. Các đột biến gen khác liên quan đến bệnh ung thư vú bao gồm ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 và gen TP53.

Các nghiên cứu về gen BRCA và ung thư vú đã cho thấy tiềm năng lớn cho sự khám phá mới về gen BRCA. Đặc biệt, chỉ mới ở giai đoạn đầu nghiên cứu, các phát hiện mới có thể giúp xác định rõ hơn về mối quan hệ giữa gen BRCA và bệnh ung thư vú. Đáng chú ý, khoảng 10% trường hợp ung thư vú ở nhóm dưới 40 tuổi có liên quan đến gen BRCA dương tính, trong đó có khoảng 5% là phụ nữ lớn tuổi.

Nam giới có mắc ung thư vú không?

Mặc dù các đột biến gen BRCA thường được liên kết chặt chẽ với phụ nữ, nam giới cũng không tránh khỏi di truyền các gen này. Do đó, các đột biến BRCA có thể ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ.

Ngoài ra, sự hiện diện của các đột biến gen này ở nam giới cũng gây ra nguy cơ cao hơn trong việc mắc bệnh ung thư, bao gồm ung thư vú, tinh hoàn, tuyến tụy, khối u ác tính và tuyến tiền liệt. Nam giới mang đột biến BRCA2 thường phải đối mặt với nguy cơ mắc các loại bệnh ung thư này cao hơn so với đối tượng có đột biến BRCA1. Trong khi đó, đột biến BRCA1 lại được xem là gây ra tỷ lệ tử vong cao hơn ở phụ nữ.

Ung thư vú là một căn bệnh nguy hiểm không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn đến chất lượng cuộc sống hàng ngày của người mắc phải. Nguy cơ mắc bệnh ung thư vú không chỉ do gen BRCA mà còn do nhiều yếu tố khác, nhưng gen BRCA vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cũng như nguy cơ mắc các loại ung thư khác.

Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, việc tìm kiếm sự tư vấn từ bác sĩ là cực kỳ quan trọng. Bác sĩ có thể giúp bạn đề xuất các biện pháp khắc phục, đề phòng bệnh tật và đánh giá rủi ro mắc bệnh ung thư vú cũng như các loại ung thư khác. Việc này giúp tăng cơ hội kiểm soát và quản lý nguy cơ mắc bệnh, cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.