Tóm tắt các khuyến nghị về sàng lọc NIPT của ACOG

* Đề xuất nên thảo luận và chỉ định sàng lọc trước sinh (Sàng lọc sinh hoá kết hợp hoặc không kết hợp do độ mờ da gáy (NT) hoặc sàng lọc NIPT) và xét nghiệm chẩn đoán (Sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối) cho tất cả các phụ nữ mang thai bất kể tuổi của mẹ hay nguy cơ có bất thường về nhiễm sắc thể. Sau khi xem xét và thảo luận, tất cả bệnh nhân có quyền chấp nhập hay từ chối sàng lọc di truyền trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán

* Nếu chấp nhận sàng lọc, bệnh nhân chỉ nên được thực hiện một xét nghiệm sàng lọc trước sinh, không nên tiến hành đồng thời nhiều xét nghiệm sàng lọc.

* NIPT là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh có độ nhạy và độ đặc hiệu nhất trong việc phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai. Tuy nhiên, xét nghiệm này vẫn có khả năng cho kết quả dương tính giả và âm tính giả. Hơn nữa, xét nghiệm NIPT không được coi là xét nghiệm chẩn đoán.

* Tất cả bệnh nhân nên được siêu âm vào tam cá nguyệt II để phát hiện các bất thường hình thái vì bất thường hình thái này có thể xuất hiện dù có hay không có bất thường số lượng nhiễm sắc thể, thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm là khoảng 18 đến 22 tuần tuổi thai (kết hợp hoặc không kết hợp xét nghiệm nồng độ alpha-fetoprotein vào tam cá nguyệt II).

* Những bệnh nhân có kết quả tầm soát bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy cơ cao nên được tư vấn di truyền và siêu âm đánh giá toàn diện cùng với xét nghiệm chẩn đoán để xác định kết quả.

* Những bệnh nhân có kết quả sàng lọc nguy cơ thấp nên được thông báo rằng điều này giảm đáng kể nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở các nhiễm sắc thể được khảo sát nhưng không đảm bảo rằng thai nhi không bị bất thường. Cũng cần xem xét khả năng thai nhi bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền mà không được khảo sát bằng xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán. Ngay cả khi bệnh nhân có kết quả sàng lọc nguy cơ thấp, họ có thể chọn xét nghiệm chẩn đoán sau đó trong thai kỳ, đặc biệt nếu các phát hiện bổ sung như dị tật thai nhi được xác định rõ ràng trên siêu âm.

* Bệnh nhân có kết quả kiểm tra sàng lọc NIPT không thể trả kết quả từ phòng thí nghiệm hoặc không thể giải thích được (xét nghiệm không có kết quả) nên được thông báo rằng xét nghiệm thất bại liên quan đến tăng nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cần tiếp tục được tư vấn di truyền, được siêu âm đánh giá toàn diện và xét nghiệm chẩn đoán.

* Nếu độ mờ da gáy dày hoặc phát hiện dị tật trên siêu âm, bệnh nhân nên được đề xuất tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán các bệnh di truyền và siêu âm đánh giá toàn diện bao gồm siêu âm hình thái chi tiết lúc thai 18-22 tuần để đánh giá các bất thường cấu trúc.

* Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT khi có kết quả sàng lọc hoá sinh nguy cơ cao là một lựa chọn cho bệnh nhân muốn tránh thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, bệnh nhân nên được thông báo rằng phương pháp này có thể làm trì hoãn chẩn đoán xác định và sẽ không phát hiện được một số thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể.

* Trong các trường hợp lâm sàng có sự xuất hiện đơn độc của các soft-marker (như nốt echo sáng ở tim thai, u nang màng đệm, dãn bể thận, chiều dài xương cánh tay hoặc xương đùi ngắn) mà chưa được sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh nhân nên được tư vấn về nguy cơ liên quan đến lệch bội và được đề xuất thực hiện xét nghiệm NIPT, quad-test, hoặc chọc ối. Nếu xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho kết quả nguy cơ thấp, thì không cần đánh giá nguy cơ tiếp theo. Nếu phát hiện nhiều hơn một soft-marker, thì nên đề xuất tư vấn di truyền, tư vấn chuyên khoa y học bà mẹ và thai, hoặc cả hai.

* Không có phương pháp sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể chính xác trong song thai như trong đơn thai. Thông tin này nên được thống nhất khi tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm cho bệnh nhân đa thai.

* Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện đối với thai phụ mang song thai. Nhìn chung, hiệu suất của sàng lọc Trisomy 21 bằng NIPT trong song thai khá khả quan, nhưng tổng số trường hợp mắc bệnh được báo cáo là nhỏ. Với số lượng nhỏ các trường hợp mắc bệnh, rất khó để xác định tỷ lệ phát hiện chính xác cho trisomy 18 và 13.

* Vì xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không chính xác đồng đều, sàng lọc trước khi sinh và chẩn đoán trước khi sinh nên được thực hiện cho tất cả các bệnh nhân bất kể xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước đó.

* Không khuyến cáo thực hiện nhiều phương pháp sàng lọc huyết thanh (ví dụ: Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu theo sau là Quad-test không liên kết) vì cách thức này sẽ dẫn đến tỷ lệ nguy cơ cao không thể chấp nhận được và có thể dẫn đến việc ước tính nguy cơ bị mâu thuẫn.

* Trong trường hợp đa thai, nếu phát hiện một thai chết lưu, song thai tiêu biến hoặc dị tật ở một thai, đó là nguy cơ đáng kể dẫn đến kết quả xét nghiệm không chính xác nếu sử dụng xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể dựa trên sàng lọc sinh hoá hoặc NIPT. Thông tin này nên được xem xét với bệnh nhân và đề xuất xét nghiệm chẩn đoán.

* Bệnh nhân có kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT bất thường hoặc bất thường số lượng nhiều nhiễm sắc thể khác nhau cần được giới thiệu đến chuyên gia tư vấn di truyền và tư vấn chuyên khoa y học bà mẹ và thai.

(*) Theo Current ACOG Guidance