Thông tin di truyền của chúng ta được lưu trữ trong 23 cặp nhiễm sắc thể có kích thước và hình dạng khác nhau. Nhiễm sắc thể 1 là lớn nhất và lớn hơn ba lần so với nhiễm sắc thể 22. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là hai nhiễm sắc thể đặc biệt X và Y xác định giới tính của chúng ta. Con cái có một cặp nhiễm sắc thể X (46, XX), trong khi con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY).
Nhiễm sắc thể được tạo thành từ ADN và gen là đơn vị đặc biệt của DNA nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử rất dài nên nó cần được bọc chặt quanh protein để đóng gói hiệu quả.
Gần trung tâm của mỗi nhiễm sắc thể là tâm động của nó, một vùng hẹp chia nhiễm sắc thể thành một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p). Chúng ta có thể phân chia thêm các nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng các vết bẩn đặc biệt tạo ra các sọc được gọi là kiểu dải. Mỗi nhiễm sắc thể có một kiểu dải riêng biệt và mỗi dải được đánh số để giúp xác định một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể. Phương pháp ánh xạ gen tới một dải nhiễm sắc thể cụ thể này được gọi là ánh xạ tế bào học. Ví dụ, gen beta hemoglobin (HBB) được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 11p15.4. Điều này có nghĩa là gen HBB nằm trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 11 và được tìm thấy ở dải có nhãn 15.4.
Với sự ra đời của các kỹ thuật mới trong phân tích ADN, chúng ta có thể xem xét nhiễm sắc thể một cách chi tiết hơn nhiều.
Nhiễm sắc thể số 1
Chứa hơn 3000 gen
Chứa hơn 240 triệu cặp bazơ, trong đó ~90% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 2
Chứa hơn 2500 gen
Chứa hơn 240 triệu cặp bazơ, trong đó ~95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 3
Chứa khoảng 1900 gen
Chứa khoảng 200 triệu cặp bazơ, trong đó ~95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 4
Chứa khoảng 1600 gen
Chứa khoảng 190 triệu cặp bazơ, trong đó ~95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 5
Chứa khoảng 1700 gen
Chứa khoảng 180 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 6
Chứa khoảng 1900 gen
Chứa khoảng 170 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 7
Chứa khoảng 1800 gen
Chứa hơn 150 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 8
Chứa hơn 1400 gen
Chứa hơn 140 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 9
Chứa hơn 1400 gen
Chứa hơn 130 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 85% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 10
Chứa hơn 1400 gen
Chứa hơn 130 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 11
Chứa khoảng 2000 gen
Chứa hơn 130 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 12
Chứa hơn 1600 gen
Chứa hơn 130 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 13
Chứa khoảng 800 gen
Chứa hơn 110 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 80% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 14
Chứa khoảng 1200 gen
Chứa hơn 100 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 80% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 15
Chứa khoảng 1200 gen
Chứa khoảng 100 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 80% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 16
Chứa khoảng 1300 gen
Chứa khoảng 90 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 85% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 17
Chứa hơn 1600 gen
Chứa khoảng 80 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 18
Chứa hơn 600 gen
Chứa hơn 70 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 95% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 19
Chứa hơn 1700 gen
Chứa hơn 60 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 85% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 20
Chứa hơn 900 gen
Chứa hơn 60 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 90% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 21
Chứa hơn 400 gen
Chứa hơn 40 triệu cặp bazơ, trong đó hơn 70% đã được xác định
Nhiễm sắc thể số 22
Chứa hơn 800 gen
Chứa hơn 40 triệu cặp bazơ, trong đó khoảng 70% đã được xác định
Nhiễm sắc thể X
Chứa hơn 1400 gen
Chứa hơn 150 triệu cặp bazơ, trong đó khoảng 95% đã được xác định.
Xem thêm: Đặc điểm nhiễm sắc thể X
Nhiễm sắc thể Y
Chứa hơn 200 gen
Chứa hơn 50 triệu cặp bazơ, trong đó khoảng 50% đã được xác định.
Xem thêm: Đặc điểm nhiễm sắc thể Y
Tài liệu tham khảo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
